Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз представляет собой редкое хроническое наследственное заболевание, главным признаком которого является появление пузырей и эрозий на кожном покрове, слизистых оболочках в результате даже несущественного травмирования кожи. Заболевание проявляется сразу при рождении ребенка или в первые же месяцы его жизни. Почему появляется этот недуг, можно ли от него избавиться?

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.

Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

  • простой;
  • пограничный;
  • дистрофический;
  • смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Важно. Причины возникновения буллезного эпидермолиза в полной мере пока не изучены. Заболевание относится к числу наследственных, причем наследуется только данный вид эпидермолиза.

Обычно такое заболевание встречается в нескольких поколениях кряду

Под буллёзным дерматитом выделяют ряд кожных заболеваний, проявляющихся в образовании пузырей. Чёткое понимание процесса и причин возникновения позволяют своевременно вылечить пузырьковый дерматит, не допустив осложнений и остаточных явлений.

Симптомы простого БЭ

Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям). Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.

Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:

  • коленные и локтевые суставы;
  • лодыжки;
  • кисти рук;
  • волосистая область головы.

Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.

Важно. Поражения сопровождают больного на протяжении всей его жизни, а поскольку с возрастом они располагаются, как правило, на стопах и кистях, то их появление и интенсивность напрямую зависят от подбора обуви либо одежды.

Болезнь не является заразной, но она неизлечима

Пограничный БЭ

Пузыри при этом виде болезни располагаются на:

  • периоральной области;
  • волосистой части головы;
  • ногах;
  • промежности;
  • грудной клетке.

При данном типе тяжело поражаются слизистые оболочки. Чаще всего изъязвляются слизистые дыхательных и мочевых путей, ЖКТ. Эрозированные участки кожи заживают медленно, особенно это касается генерализованного варианта, при котором наблюдаются вегетирующие грануляции. Повторные высыпания на коже могут привести к ее атрофии. Тяжелый кариес провоцирует выпадение зубов.

Кроме того, болезнь сопровождается задержкой роста и не поддающейся лечению анемией. Продолжительность жизни при этом виде буллезного эпидермолиза составляет примерно 3 года. Причиной смерти являются:

  • инфекция;
  • кахексия;
  • гемодинамические расстройства.

Нижние и верхние слои кожи не «держатся» друг за друга, из-за этого происходит «сползание» верхнего слоя

Дистрофический БЭ

Для указанного типа болезни характерно поражение обширных зон кожного покрова. В 60% случаев патология наблюдается уже при рождении. Происходит формирование эрозивно-язвенных очагов, заживающих рубцов. Кроме того:

  • образуются милиумы;
  • изменяются ногти, волосы, зубы.

Буллезный эпидермолиз у новорожденных детей ведет к образованию долго заживающих эрозивно-язвенных участков, которые препятствуют уходу и вскармливанию.

Пищевод, глотка, слизистая оболочка рта, пораженные рубцовыми изменениями, затрудняют прием пищи, ограничивают функцию языка, что в итоге может вызвать лейкоплакию.

Эрозивно-язвенный кератит ведет к потере зрения, облитерации протоков слезных желез.

Болезнь отличается высокой смертностью. В раннем возрасте причиной смерти становятся:

Возможно поражение эндокринной и нервной систем. У взрослых к смертельному исходу приводят злокачественные новообразования кожи, органов полости рта, пищевода.

Примечание. Данный тип патологии часто развивается у малышей уже в утробе матери. При прохождении по родовым путям травмированная кожа мгновенно покрывается пузырями, которые вскрываются и обнажают образовавшиеся эрозии. Заболевание носит пожизненную форму.

При данной форме происходит некротизирование тканей и их отторжение, особенно на фалангах пальцев

Синдром Киндлера, или смешанный БЭ

Болезнь недостаточно изучена и редкая. Ее спецификой является возможность поражения всех слоев кожи:

Со временем происходит развитие светочувствительности, атрофии. Наблюдается характерная пигментация кожного покрова, называемая пойкилодермией. Довольно часто поражаются ногти, появляются атрофические рубцы. От осложнений может пострадать ЖКТ, мочеполовая система.

Пузыри со временем появляются все меньше, но чувствительность к свету и солнцу остается. В связи с этим кожа обесцвечивается, сморщивается. На ней появляются мелкие поверхностные кровеносные сосуды. Часто отмечаются:

  • ладонно-подошвенная кератодермия;
  • дистрофия ногтей;
  • развитие псевдосиндактилии.

Наблюдается также плоскоклеточный рак кожи.

После заживления ран на их месте появляются рубцы, ограничивающие свободу движений

«Синдром бабочки»

Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют детьми-бабочками. Сам синдром назван так потому, что кожа таких малышей хрупкая, как бабочка.

Это причиняет мучительные страдания больному в течение всей его жизни. «Синдром бабочки» — достаточно редкое заболевание. Однако такие пациенты все-таки имеются, при этом вылечить их не представляется возможным.

Объясняется это тем, что болезнь заложена на генетическом уровне.

Такие дети нуждаются в особом уходе:

  • полностью доброжелательном окружении;
  • мягкой одежде и обуви;
  • особых перевязочных средствах;
  • особой диете.

Будущее ребенка-бабочки обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода за ним.

Ответить на вопрос, сколько живут люди с буллезным эпидермолизом, очень сложно, поскольку при тяжелых формах жизнь не бывает продолжительной.

Чем глубже поражена кожа, тем тяжелее протекает болезнь. Хотя имеются примеры, когда люди с диагнозом «буллезный эпидермолиз» вступают в брак и даже рожают детей.

Важно! Самым тяжелым периодом у больных является возраст до 3 лет. У ребенка, за которым правильно ухаживают, кожа постепенно грубеет, и после 3 лет ему становится жить легче.

«Синдром бабочки» проявляется хрупкостью кожи, которая после повреждения причиняет неимоверные страдания ребенку

Лечение

Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, и его лечение обусловлено именно этим фактом. В результате изучения болезни выявлено, что в ее основе лежит нарушение в обмене определенного белка, который регулирует восприимчивость органов, тканей и кожи организма к воздействию температур. Расстройства наблюдаются во всех клетках.

Был сделан вывод, что самым эффективным из методов медикаментозного лечения является терапия с применением анаболических стероидов. Используются обычно:

  • витамин Е;
  • гормоны коры надпочечников;
  • аминокислоты;
  • биологически активные элементы;
  • иные препараты, способные стимулировать обменный процесс.

К числу общеукрепляющих медикаментозных веществ добавляются препараты с содержанием:

  • кальция;
  • серы;
  • цинка;
  • железа;
  • алоэ;
  • взвеси человеческой плаценты.

Лечение следует проводить при помощи перевязок и смазывания пораженных мест назначенными препаратами несколько раз в день

Волдыри на коже следует систематически вскрывать, обрабатывать следы различными дезинфицирующими растворами и антибиотическими мазями. Раны промываются отварами и настойками лекарственных трав.

Внимание! Прогноз буллезного эпидермолиза самый разный. Зависит он от тяжести болезни. При сложном течении возможны летальные исходы. Подавляющая часть больных детей обречена на пожизненную инвалидность.

Лечение народными средствами

Клиническую терапию полезно дополнять средствами народной медицины. Бороться с болезнью можно при помощи ванн:

  • С отварами коры дуба, череды, цветков ромашки. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
  • Со слабым раствором перманганата калия или с добавлением оливкового масла. Такая ванна действует успокаивающе, является природным антисептиком.

Каждый день по вечерам следует проводить купание с использованием лечебных трав: ромашки, коры дуба и др.

Важно! Ни в коем случае нельзя по своему усмотрению заменять основные медикаментозные препараты лечебными травами, поскольку течение болезни может от этого только ухудшиться.

Не следует забывать, что народные лекарственные препараты не могут радикально излечить от данной болезни. Их можно рассматривать лишь в качестве вспомогательных средств.

Кожа человека является важной анатомической структурой и играет огромную роль в его жизни. Кожные покровы защищают организм от проникновения инфекции, травм, переохлаждений и перегреваний, участвует в регуляции водного и минерального обмена и многое другое.

Но при развитии кожных заболеваний страдает не только кожа, но и организм в целом. Особенно тяжело протекает такая патология, как буллезный эпидермолиз. Данное заболевание протекает очень тяжело при отсутствии должного ухода за больным и трудно поддается лечению.

Источник: https://kozhnye.ru/bulleznyj-jepidermoliz-prodolzhitelnost-zhizni.html

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Организм человека — очень сложная система, малейший сбой которой может повлечь за собой изменения в работе многих систем.

Зачастую ребенок только успел появиться на свет, а его уже сопровождают неприятные заболевания. К сожалению, природу не обманешь, и нарушения на генном уровне могут проявляться с первых дней жизни.

Так, диагноз буллезный эпидермолиз относится именно к таким заболеваниям.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках.

При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения.

Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  2. Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

  1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
  2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

  • гиперпигментация;
  • некоторые разновидности гиперкератоза;
  • мили (мелкие узелки белого цвета);
  • нарушение слизистых оболочек;
  • появление рубцов;
  • дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело.

Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания.

В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

  • задержка развития;
  • появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
  • проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
  • анемия;
  • заболевания роговицы глаз;
  • высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

  • повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
  • появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
  • образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
  • повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

  1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
    • большое количество пузырей;
    • наличие эрозий и рубцов;
    • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
    • милии;
    • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

  1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
    • очаги пузырей и эрозии на коже;
    • образование корок и рубцов;
    • заболевания ногтей;
    • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Также проводятся:

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Методы лечения буллезного эпидермолиза

Как правило, назначается комплексное систематическое лечение, которое может включать в себя следующие составляющие:

  1. Гигиенические процедуры пузырей, ран, очагов эрозии и язв на коже. Это необходимо для их скорейшего зарастания и уменьшения вероятности их разрастания — в качестве повязок чаще всего используют специальные не прилипающие бинты без вылезающих ниточек, способных травмировать нежную кожу пациента.
  2. Протеиновая терапия — требующая введения в организм некоторого количества белка.
  3. Клеточная терапия, при которой в организм пациента вводятся клетки, содержащие здоровые гены, отвечающие за кодирование белка.
  4. Генная терапия, характеризующаяся в организм генов, заменяющих таковые с нарушенной структурой.
  5. Некоторые методы комбинированного лечения.
  6. Применение для лечения стволовых клеток мозга, как донорских, так и собственных.
  7. Использование специализированных лекарственных препаратов, препятствующих блокировке кодирования белка.
  8. Лечение сопутствующих заболеваний — в зависимости от их тяжести и степени поражения организма.

Нужно отметить, что в настоящее время ведется активная работа по научным разработкам методов лечения буллезного эпидермолиза, как в Российской Федерации, так и за рубежом. Но единого способа диагностики и лечения данной болезни пока нет, а квалификация специалистов не везде на должном уровне, что не дает гарантии на благополучный исход для пациентов с подобным диагнозом.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза.

Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма.

Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса.

Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента.

Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Источник: http://pokozhe.ru/autoimmunnye/bulleznyj-epidermoliz.html

Буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки у человека) – причины возникновения, симптомы, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Патология представляет собой группу кожных заболеваний, наследственного или приобретенного характера (встречается реже), которые вызывают появление пузырей на коже. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительные травмы (ушиб, трение, ожог). По этой причине заболеванию дали еще одно название — «механобуллезная болезнь».

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз наследуется. Проявляется в младенчестве или раннем детстве. Обычно поражает кожный покров нижних и верхних конечностей. У некоторых детей признаки и симптомы заболевания не появляются до подросткового возраста.

Для справки: «Дети бабочки» — так называют малышей, которые родились с этой болезнью, поскольку их кожа считается такой же деликатной и хрупкой, как крылья бабочки.

Механобуллезная болезнь (буллезный эпидермолиз) полностью не излечивается по причине отсутствия специальных лекарств. Но некоторые ее формы (локализованная) улучшаются по мере взросления ребенка.

Облегчение протекания заболевания происходит путем устранения симптомов, таких как зуд, предотвращения боли и заживления ран. Тяжелые формы болезни, когда пузырьки появляются внутри тела, например, на слизистой рта или на стенках кишечника, часто становятся причиной серьезных осложнений и вызывают летальный исход.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах. По мере взросления больного их количество уменьшается.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес.

Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки. Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое.

Почему образуются волдыри?

Кожа человека состоит из двух слоев: внешний — эпидермис, и слой под ним — дерма. У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями находятся анкерные белки, которые не позволяют эпидермису и дерме перемещаться независимо друг от друга.

У людей, родившихся с буллезным эпидермолизом (БЭ), скрепляющие белки отсутствуют, что и приводит к чрезвычайной хрупкости кожи. Даже незначительное механическое воздействие (трение, давление или травма) способствует разделению ее слоев. Вследствие чего на теле образовываются пузыри и болезненные раны.

Обратите внимание! Язвы на коже у пациентов с БЭ подобны ожогами 3-й степени. Кроме того, люди, страдающие от буллезного эпидермолиза, входят в группу повышенного риска по возникновению раковых новообразований.

Классификация

На сегодняшний день известно множество разновидностей заболевания и предприняты попытки классифицировать их на определенные типы.

Существует множество классификаций, что заставляет путаться в них даже исследователей буллезного эпидермолиза.

Самая современная классификация данной патологии, используемая дерматологами, включает 4 основных формы (типа) буллезного эпидермолиза, каждый из которых делится на подтипы:

  • Простой буллезный эпидермолиз

К этому типу заболевания относится 12 подтипов. Уровень, на котором образуется пузырь – интраэпидермальный слой. Самыми распространенными подтипами выступают: синдром Вебера-Коккейна, синдром Кёбнера, синдром Доулинг-Меары. Наследование данного типа происходит и аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Пузыри образуются внутриэпидермально и субэпидермально – поражены белки эпидермиса.

  • Пограничный буллезный эпидермолиз

Включает 2 подтипа, в одном из которых имеется 6 самостоятельных форм. Уровень образования пузыря – светлая пластинка базальной мембраны эпидермиса. Самой тяжелой формой данного типа выступает подтип Герлитца, смертность при котором очень высока. Из-за образования пузырей на уровне светлой пластинки данная форма получила название «пограничный» эпидермолиз.

  • Дистрофический буллезный эпидермолиз

Делится на 2 подтипа, в зависимости от механизма наследования (доминантный или рецессивный). Доминантный встречается чаще. В рецессивный подтип дистрофического эпидермолиза входит несколько форм, одна из которых самая тяжелая – подтип Аллопо-Сименса. Уровень образования пузырей – сосочковый слой дермы, что вызывает образование длительно заживающих эрозий и появление грубых шрамов.

Эту форму называют еще смешанным эпидермолизом, она считается редкой и малоизученной. Особенность данного типа – формирование пузырей и в эпидермисе, и в дерме, и на уровне светлой пластинки.

Причины заболевания

Буллезный эпидермолиз вызывают дефектные гены. Ребенок может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Встречаются случаи, когда ни мама, ни отец ребенка не болели БЭ, а малыш появился на свет с признаками заболевания. Происходит это тогда, когда оба родителя являются скрытыми «носителями» мутационных генов.

Хотя нередки случаи, когда дефект в генах здорового человека возникает спонтанно, тогда патологию называют приобретенной.

Как наследуется БЭ

Все гены в организм человека попадают парами. Ребенок получает половину генов от своей матери, а другую половину от своего отца.

При этом генетические условия буллезного эпидермолиза и мутации, которые и являются причиной этого заболевания, могут передаваться из поколения в поколение двумя способами:

  1. Аутосомно-доминантным. Достаточно 1-го дефектного гена у одного из родителей, чтобы у новорожденного появились симптомы определенного генетического состояния, в данном случае буллезного эпидермолиза. Далее заболевание диагностируется в каждом поколении. Риск наследования составляет 50%.
  2. Аутосомно-рецессивным. Муж и жена имеют гены с одним и тем же дефектом. При этом они не имеют никаких симптомов БЭ, так как являются только носителями мутированных генов. Вероятность того, что дети, как и их родители, станут носителями скрытого дефекта равняется 50%. Возможность рождения малышей без мутации составляет — 25%, а вероятность рождения ребенка с буллезным эпидермолизом — 25%.

Для справки: Буллезный эпидермолиз поражает с одинаковой частотой как мужчин, так и женщин. Патология возникает сразу при рождении или вскоре после этого.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались. Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Методы диагностики заболевания

Если врач при осмотре кожи подозревает у вас или у вашего малыша буллезный эпидермолиз, то с целью подтверждения диагноза он обязательно назначит вам сдачу следующих анализов:

  • Биопсия кожи для иммунофлюоресцентного картирования. Небольшой образец пораженной кожи иссекается и исследуется, что позволяет узнать глубину ее повреждения. Этот точный и надежный тест позволяет не только диагностировать кожную патологию, но и получить информацию об особенностях ее течения, а также прогнозировать результат.
  • Генетическое тестирование. Используется для подтверждения диагноза, по той причине, что чаще всего буллезный эпидермолиз наследуется. С этой целью сдают на лабораторный анализ кровь из вены (у маленького ребенка кровь берут из пятки).

Внимание! Пренатальное тестирование (забор крови из вены) и консультация у генетика назначается беременным женщинам, в роду у которых встречались случаи заболевания буллезным эпидермолизом, что позволяет своевременно выявить патологию у плода.

В следующем видео врач генетик расскажет о том, что могут сделать специалисты, чтобы исключить рождение ребенка с наследственной болезнью:

Профилактика и прогноз

Прогноз при простой форме буллёзного эпидермолиза благоприятный. Более тяжелые формы заболевания не позволяют давать положительных прогнозов на выздоровление.

Источник: https://kcdc.ru/simptomatika/vrozhdennyj-bulleznyj-epidermoliz.html

Лиза Кунигель, девочка-бабочка. Буллезный эпидермолиз: лечение, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз продолжительность жизни

Кожа человека – анатомическая структура, выполняющая функцию защиты для организма человека от инфекций, перегревания и переохлаждения, регулировании водного и солевого обмена. Но с развитием кожного заболевания страдают все органы в целом.

Эпидемиология

На территории РФ показатель заболеваемости буллёзным эпидермолизом приравнивается к 1:50 тыс.– 1:300 тыс. человек с различными оттенками недуга. Половой признак не имеет значения. Среди пациентов преобладают зарегистрированные больные детского и подросткового возраста. Мутации затрагивают более 10 генов. Код по МКБ-10 Q81.

Врождённый буллёзный эпидермолиз насчитывает около 30 форм недуга. Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе – болезни бабочки – составляет около трёх лет.

Описание

Буллезный эпидермолиз – болезнь наследственного типа, для которой характерно образование эрозий и пузырей на коже и слизистых оболочках. Особенность патологии в том, что ей подвержены люди с ранимой и чувствительной кожей: даже слабое механическое воздействие на неё вызывает сильнейшее раздражение. Патология имеет название болезни бабочки из-за повышенной уязвимости кожи.

Это редкое заболевание появляется сразу после рождения, его невозможно вылечить или предотвратить. Неправильное лечение и уход создают условия для проникновения инфекции с последующим некрозом тканей.

После преодоления критического рубежа кожа становится плотнее, но так и не достигает нормального уровня прочности.

Причины

Так называемая “болезнь бабочки” – наследственная, передаётся по доминантному или рецессивному признаку. Причины – мутации генов, в результате чего белки разрушаются под действием ферментов.

Повреждение происходит по принципу сдвига между верхними и нижними слоями кожи. В норме слои кожи объединяются с помощью склеивающего состава, благодаря чему она выполняет защитную функцию. При отсутствии такого склеивания внешний слой доставляет много болевых ощущений, шелушится и отделяется от внутреннего.

Тип заболевания и гены:

  • обычный БЭ – мутации генов KRT5 и KRT14;
  • дистрофический БЭ – затрагивает ген COL7A1;
  • пограничный БЭ – LAMB3, LAMA3.

Если буллёзный эпидермолиз проявляется при наличии аутоантител к составляющим базальной мембраны кожи человека и животных, речь идёт о приобретённом недуге.

Простой тип недуга развивается с рождения. Наружный слой эпидермиса покрывается пузырями с серозным содержимым, и после их вскрытия следов на коже не остаётся. Ногти ребёнка в хорошем состоянии, заболевание дает знать о себе в период, когда малыш начинает учиться передвигаться. Происходит вторичное инфицирование.

Существуют типы заболевания, отличающиеся степенью тяжести и локализацией (простой, пограничный, дистрофический, смешанный).

1. Простая форма буллёзного эпидермолиза (распространённые подтипы).

  • Локализованный: поражение кистей и стоп, летнее обострение, распространён в детском возрасте, проявления угасают с возрастом.
  • Генерализованный: наиболее тяжёлый, для него характерно наличие пузырьков по всему телу, напоминающих сыпь при герпесе. В перечне проявлений – утолщение кожи на ладонях и ступнях, выраженная пигментация кожи, дистрофия ногтей, твёрдые прыщи, повреждение слизистых оболочек. Осложнения могут привести к стенозу гортани, задержке роста, смертельному исходу.
  • Пятнистый: аналогичен простому БЭ, характерно вскрытие пузырьков, появление пигментных пятен. Локализация – шея, подмышечные впадины, пах.
  • Негерпетиформный: локализация различна, волдыри одиночные.

2. Пограничный.

  • Тип Хертлица: наиболее тяжёлый, отличается множеством пузырей и рубцов, утратой ногтевых пластин, недоразвитием зубной эмали, поражением слизистой рта, разрастание грануляционной ткани у рта, носа, на спине, в подмышечных впадинах, на ногтевых валиках. Осложнения: анемия, сужение ЖКТ, задержка роста, поражение органов дыхания, мочевых путей, почек, глаз, кистей рук. По причине потери и малой прибавки в весе, сепсиса, пневмонии буллезный эпидермолиз новорожденных может привести к смерти.
  • Тип не-Хертлица: образование пузырей, корок, эрозий, атрофия кожи, рубцовая алопеция, потеря ногтей, гипоплазия эмали. Смерть возможна из-за сепсиса и задержки роста.

3. Дистрофический.

Поражение сосочкового слоя кожи с образованием шрамов и эрозий, возможно ограничение движений, поражение слизистых оболочек.

По принципу наследования заболевание указанной формы бывает:

  • доминантным – с поражением кожи пузырями, атрофическими рубцами (преимущественно кисти и стопы), дистрофией ногтевых пластин. Осложнения: пузыри слизистой ЖКТ;
  • рецессивным – тяжело поддающийся лечению подтип Аллопо-Сименса (обширное поражение пузырями, эрозиями, дистрофия ногтей, сращиванием пальцев); второй – подтип не-Аллопо-Сименса, поддающийся терапии (пузыри локализованы на руках, туловище, сгибах).

При рецессивном буллёзном эпидермолизе претерпевают изменения кисти рук, возможны поражения ЖКТ, мочеполовой системы, не исключена анемия, остеопороз, проблемы с развитием. Пациенты имеют высокий риск ухудшения состояния.

4. Смешанный, синдром Киндлера.

При наличии указанной формы ребенок, больной буллезным эпидермолизом, страдает поражением кожи всех уровней, с рождения имеет высокую чувствительность к солнцу.

Количество пузырей снижается, но чувствительность остаётся прежней. Кожа рук истончается до прозрачности и видимости кровеносных сосудов.

Прочие симптомы: воспаление десен, дистрофия ногтей, сужение просвета ЖКТ, псевдосиндактилия пальцев, прогрессирование онкологических заболеваний кожи.

Приобретённый буллёзный эпидермолиз

Заболевание проявляет себя у взрослых, когда страдают стопы и ладони: на них выступают волдыри, в результате чего появляются рубцы.

Виды приобретённого БЭ:

  • классический: пузыри появляются на чистой коже; чаще – в сгибах локтей, коленей, на своде стопы, после вскрытия которых остаются покраснения, участки рубцовой атрофии. Бывают поражены слизистые рта, носа, пищевода, конъюнктивы, ануса, влагалища;
  • воспалительный: везикулы на открытых участках, предрасположенные к слиянию, не исключена уртикарная, папулезная сыпь.

Диагностика

Диагноз определяют в центре буллёзного эпидермолиза на основании анамнеза, жалоб, осмотра пациента, лабораторных исследований. Проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости. Но этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза.

Производят непрямую иммунофлюоресценцию (НРИФ), трансмиссионную электронную микроскопию и с помощью биоптата кожи устанавливают динамику синтеза белков кожи. НРИФ определяет степень повреждения кожи, образование пузыря.

В диагностике немаловажно определить степень недостатка белка и образования пузырей.

Способом электронной микроскопии уточняют подтип заболевания, определяют ультраструктурные изменения, оценивают состояние клеточных образований. В постановке диагноза принимают участие смежные специалисты: терапевт, кардиолог, хирург, гастроэнтеролог, гематолог, стоматолог, онколог, отоларинголог.

Пациенты: история Лизы Кунигель

С первых дней маленькой Лизе довелось испытать боли от поражения кожи, связанного с любыми движениями и процедурами по уходу. Это появляющаяся кровь вокруг рта при кормлении, израненный пупок, область липучек памперса, участки соприкосновения между пальчиками на ногах и прочие поверхности её кожи оставались уязвимыми к недоумению врачей.

Диагноз поставили не сразу, антибиотики вызывали дисбактериоз, лечение усложнялось, в то время как ребёнок нуждался ещё и в специфическом питании. И уход за малышкой также оказался непростым, учитывая постоянные травмы из-за первых телодвижений, режущихся зубов, натирания глазок, когда девочка хотела спать.

В соответствии с программой “Русфонда” Лизе Кунигель были перечислены средства, которых лишь частично хватит на покрытие расходов для обследования и лечения в немецком центре буллёзного эпидермолиза. Девочке 11 лет, её слизистые оболочки постоянно травмируются и полностью беззащитны. По этой причине любая медицинская помощь не представляется возможной, включая стоматологическое лечение.

Благодаря “Русфонду” Лиза Кунигель (Латвия) регулярно посещает немецкую клинику доктора Фрайбурга, где ей оказывают необходимую терапию. В настоящее время девочка не в состоянии принимать пищу. Лиза Кунигель испытывает обострение: поражены слизистые пищевода, присутствует анемия, истощение, постоянно повышена температура, не заживающие в течение многих месяцев раны.

В семье Кунигель, кроме Лизы, ещё трое детей, неработающая мать и отец – военный пенсионер. Средств, включая пенсию на больного ребёнка и дохода главы семейства, недостаточно на жизненно необходимые нужды.

По словам заведующей отделением Центра буллёзного эпидермолиза Фрайбурга, если девочка лишится обследования и терапии, её состояние стремительно ухудшится, грозит атрофия мышц, невозможность даже пить воду.

Правильно подобранное лечение продлит жизнь Лизе Кунигель и поможет ей избавиться от острой боли.

Уход за пациентом

Для больного ребенка предполагается охранительный режим: исключаются физические нагрузки, повышающие потоотделение, энергичное движение, создающее травмоопасные ситуации.

Больным требуется специфическая диета: протёртая пища комнатной температуры, полужидкой консистенции, не содержащая приправ.

Продукты должны быть обогащены белками, жирами и углеводами, минералами, витаминами, что необходимо в первую очередь в качестве строительных материалов для исцеления эрозий.

Пациенту необходимо строгое соблюдение питьевого режима, особенно, учитывая объёмы потерь влаги поражёнными участками.

Существуют требования к одежде и обуви: изделия не должны ограничивать движений, не натирать, не сдавливать кожу. Приоритет отдаётся натуральным тканям. Одежда из нескольких слоёв обеспечивает наличие воздуха и сохранение стабильной температуры, исключено потообразование. Нижняя одежда надевается швами наружу.

Тугие застёжки и пояса недопустимы. Обувь рекомендуется без множества декораций и второстепенных деталей, предпочтительнее – с липучками, а не молнией, она должна легко надеваться, возможно, иметь повязки на ногах.

Прогноз

Исход заболевания зависит от глубины мутации генов и типа буллезного эпидермолиза. Новорождённый ребёнок-бабочка имеет тенденцию к недолгой продолжительности жизни. Риск повышается с неправильным уходом и повторным инфицированием.

Ответ на вопрос о перспективах состояния детей, болеющих буллёзным эпидермолизом, в том числе и Лизы Кунигель, неоднозначен.

Продолжительность жизни прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения генной структуры, глубины поражения кожи, общего состояния пациента. К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества.

Тем не менее лёгкие формы буллёзного эпидермолиза с течением времени преобразуются в стойкую ремиссию, и пузыри появляются лишь в результате травматизации кожи.

Простые формы недуга оставляют больше шансов на продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе. Взрослые подвержены периодам обострений с ремиссиями, прогноз лучше по сравнению с детским, исход зависит от степени поражения недугом и осложнения инфекцией.

Уважаемые читатели, чтобы участвовать в акции помощи тем, кто в ней остро нуждается, подпишитесь на канал “Русфонда” в Telegram. Помогите Лизе Кунигель!

Источник: https://FB.ru/article/361474/liza-kunigel-devochka-babochka-bulleznyiy-epidermoliz-lechenie-prodoljitelnost-jizni

ПомощьКоже